Sindrom Edwards: foto, penyebab, diagnosis, pengobatan

2024 Pengarang: Priscilla Miln | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-02-18 02:46

Hari ini kita akan berbicara tentang penyakit anak yang cukup langka, disertai dengan sejumlah besar anomali dan gangguan perkembangan. Mari kita bicara tentang sindrom Edwards. Kami akan menganalisis penyebab, bentuk, frekuensi manifestasi, metode diagnostik, dan masalah penting lainnya.

Apa ini?

Sindrom Edward adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom yang menyebabkan daftar lengkap kelainan dan kelainan pada perkembangan anak. Penyebabnya adalah trisomi kromosom ke-18, yaitu adanya salinan tambahannya. Fakta ini menyebabkan komplikasi yang bersifat genetik.

Risiko melahirkan bayi dengan sindrom Edwards adalah 1 dalam 7000. Sayangnya, kebanyakan bayi dengan kelainan ini meninggal pada minggu-minggu pertama kehidupannya. Hanya sekitar 10% yang hidup satu tahun. Penyakit ini menyebabkan keterbelakangan mental yang mendalam, lesi bawaan pada organ internal dan eksternal. Yang paling umum dari mereka adalah cacat pada otak, jantung, ginjal, kepala dan rahang kecil, bibir sumbing atau langit-langit mulut, kaki pengkor.

Pertama dibentuk dan dijelaskangejala penyakit itu pada tahun 1960 oleh D. Edwards. Dokter mampu membangun hubungan antara manifestasi beberapa tanda, ditemukan lebih dari 130 cacat yang menyertai penyakit. Meskipun gejala sindrom Edwards tampak sangat cerah, metode terapi modern untuk melawannya, sayangnya, tidak berdaya.

Penyebab penyakit

Jika sindrom Edwards (foto anak yang sakit karena alasan etis tidak akan diposting) didiagnosis selama kehamilan, maka paling sering yang terakhir berakhir dengan keguguran atau lahir mati. Sayangnya, manifestasi penyakit pada janin tidak dapat dicegah hari ini.

Juga, di zaman modern, penyebab yang jelas dari penyakit genetik ini belum diklarifikasi, itulah sebabnya tidak mungkin untuk membuat tindakan pencegahan terhadap perkembangannya pada anak-anak di masa depan. Namun, para ahli telah mengidentifikasi faktor risiko:

• Kondisi lingkungan yang tidak mendukung.
• Paparan radiasi, racun, bahan kimia pada orang tua.
• Kecanduan alkohol dan tembakau.
• Keturunan.
• Mengonsumsi obat-obatan tertentu.
• Incest, kekerabatan orang tua.
• Usia calon ibu. Jika seorang wanita berusia di atas 35 tahun, maka ini dianggap sebagai penyebab sindrom Edwards pada anak, serta penyakit kromosom lainnya.

Bentuk Sindrom

Jenis anomali seperti itu terutama dipengaruhi oleh tahap perkembangan embrio, di mana sindrom tersebut terjadi pada embrio. Ada tiga jenis total:

• Penuh. Jenis yang paling parah, menyumbang 80% kasus. Kromosom tiga kali lipat muncul pada saat janinhanya satu sel. Oleh karena itu, set kromosom abnormal akan ditransmisikan selama pembelahan ke semua sel lain, diamati di masing-masing sel.
• Mosaik. Nama ini diberikan karena fakta bahwa sel yang sehat dan bermutasi bercampur seperti mosaik. 10% dari mereka yang terkena gejala Edwards menderita bentuk khusus ini. Tanda-tanda penyakitnya kurang terasa di sini, tetapi masih mengganggu perkembangan normal anak. Kromosom ekstra muncul selama fase ketika embrio terdiri dari beberapa sel, sehingga hanya sebagian dari organisme atau satu organ yang terpengaruh.
• Kemungkinan translokasi. Di sini tidak hanya ada nondisjunction kromosom, tetapi juga informasi yang melimpah yang dihasilkan oleh penataan ulang translokasi. Ini memanifestasikan dirinya baik selama pematangan gamet dan selama perkembangan embrio. Penyimpangan tidak diucapkan di sini.

Prevalensi sindrom

Risiko sindrom Edwards tidak dapat dinyatakan dalam angka pasti. Batas bawah kelahiran anak dengan anomali seperti itu adalah 1:10000, batas atas adalah 1:3300. Pada saat yang sama, itu terjadi 10 kali lebih jarang daripada sindrom Down. Tingkat konsepsi rata-rata untuk anak-anak dengan penyakit Edwards lebih tinggi - 1:3000.

Menurut penelitian, risiko melahirkan bayi dengan sindrom ini meningkat seiring bertambahnya usia orang tua di atas 45 tahun sebesar 0,7%. Tapi itu juga hadir pada orang tua berusia 20, 25, 30 tahun. Usia rata-rata ayah dari seorang anak dengan sindrom Edwards adalah 35, ibu adalah 32,5.

Anomali juga terkait dengan gender. Telah terbukti 3 kali lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki.

Sindrom dan kehamilan

Menunjukkan tanda-tanda sindrom Edwards bahkan pada tahap kehamilan. Yang terakhir berlanjut dengan sejumlah komplikasi, ditandai dengan kehamilan berlebih - bayi lahir sekitar minggu ke-42.

Pada tahap kehamilan, penyakit janin ditandai sebagai berikut:

• Aktivitas embrio tidak mencukupi.
• Bradikardia - penurunan detak jantung.
• Polihidramnion.
• Ketidaksesuaian antara ukuran plasenta dan ukuran janin - ukurannya lebih kecil.
• Pengembangan satu arteri umbilikalis bukannya dua, menyebabkan kekurangan oksigen, asfiksia.
• hernia perut.
• Pleksus vaskular terlihat pada USG (ditemukan pada 30% anak yang terkena).
• Janin kurus.
• Hipotrofi adalah gangguan kronis pada saluran pencernaan.

60% bayi meninggal dalam kandungan.

Diagnosis Antenatal

Sindrom Edwards pada USG hanya dapat ditentukan dengan tanda-tanda tidak langsung. Metode yang paling akurat untuk mendiagnosis sindrom pada janin saat ini adalah skrining perinatal. Berdasarkan itu, jika ada kecurigaan yang mengkhawatirkan, dokter sudah mengirim wanita itu untuk tes invasif.

Skrining untuk kariotipe sindrom Edwards dibagi menjadi dua tahap:

1. Yang pertama dilakukan pada usia kehamilan 11-13 minggu. Indikator biokimia sedang dipelajari - darah ibu diperiksa untuk kadar hormon. Hasil pada tahap ini belum final - hanya dapat menunjukkan adanya risiko. Untukperhitungan, spesialis membutuhkan protein A, hCG, protein yang diproduksi oleh membran embrio dan plasenta.
2. Tahap kedua sudah mengarah pada hasil yang tepat. Untuk penelitian, diambil sampel darah tali pusat atau cairan ketuban, yang kemudian dilakukan analisis genetik.

Pengujian invasif

Kromosom sindrom Edwards kemungkinan besar ditentukan dengan metode ini. Namun, itu harus melibatkan intervensi bedah dan penetrasi ke dalam membran embrio. Oleh karena itu risiko aborsi dan perkembangan komplikasi, itulah sebabnya tes ini hanya diresepkan dalam kasus-kasus ekstrim.

Tiga jenis pengambilan sampel yang dikenal saat ini:

1. CVS (biopsi vili korionik). Keuntungan utama dari metode ini adalah bahwa sampel diambil mulai dari minggu ke-8 kehamilan, yang memungkinkan deteksi dini komplikasi. Untuk penelitian, Anda memerlukan sampel chorion (salah satu lapisan membran plasenta), yang strukturnya mirip dengan struktur embrio. Materi ini memungkinkan mendiagnosis infeksi intrauterin, penyakit genetik dan kromosom.
2. Amniosentesis. Analisis dilakukan mulai dari minggu ke-14 kehamilan. Dalam hal ini, selaput ketuban embrio ditusuk dengan probe, instrumen mengumpulkan sampel cairan ketuban yang mengandung sel-sel anak yang belum lahir. Risiko komplikasi dari penelitian semacam itu jauh lebih tinggi daripada kasus sebelumnya.
3. Cordosentesis. Batas waktu - tidak lebih awal dari minggu ke-20. Di sini, sampel darah tali pusat embrio diambil. Kesulitannya adalah ketika mengambil materi, seorang spesialis tidakhak untuk membuat kesalahan - dia harus memukul jarum tepat di pembuluh tali pusat. Dalam praktiknya, ini terjadi seperti ini: jarum tusukan dimasukkan melalui dinding anterior peritoneum wanita, yang mengumpulkan sekitar 5 ml darah. Prosedur ini dilakukan di bawah kendali perangkat ultrasound.

Semua metode di atas tidak bisa disebut tanpa rasa sakit dan aman. Oleh karena itu, mereka dilakukan hanya dalam kasus di mana risiko penyakit genetik pada janin lebih tinggi daripada risiko komplikasi dari pengambilan bahan untuk analisis.

Orang tua harus ingat bahwa kesalahan dokter selama prosedur dapat menyebabkan manifestasi penyakit serius, kelainan bawaan pada anak yang belum lahir. Risiko penghentian kehamilan mendadak dari intervensi semacam itu tidak dapat dikesampingkan.

Pengujian non-invasif

Diagnosis sindrom Edwards pada janin mencakup metode non-invasif. Artinya, tanpa penetrasi ke selaput janin. Selain itu, metode seperti itu sama bagusnya dengan metode invasif.

Salah satu analisis yang sangat akurat dari jenis ini dapat disebut kariotipe. Ini adalah pengambilan sampel darah ibu yang mengandung DNA embrionik bebas. Spesialis mengekstraknya dari materi, menyalinnya, dan kemudian melakukan penelitian yang diperlukan.

Diagnosis Pascapersalinan

Seorang spesialis dapat mengidentifikasi anak-anak dengan sindrom Edwards dan dengan tanda-tanda eksternal. Namun, prosedur berikut dilakukan untuk membuat diagnosis definitif:

• Ultrasound - studi patologi organ dalam, terutama jantung.
• Tomografi otak.
• Konsultasi dengan ahli bedah anak.
• Pemeriksaan oleh spesialis - ahli endokrin, ahli saraf, ahli THT, dokter mata yang sebelumnya bekerja dengan anak-anak yang menderita penyakit ini.

Penyimpangan dalam sindrom

Patologi yang disebabkan oleh trisomi 18 cukup serius. Oleh karena itu, hanya 10% anak dengan sindrom Edwards yang bertahan hingga satu tahun. Pada dasarnya, anak perempuan hidup tidak lebih dari 280 hari, anak laki-laki - tidak lebih dari 60 hari.

Anak-anak memiliki kelainan eksternal berikut:

• Tengkorak memanjang dari ubun-ubun hingga dagu.
• Microcephaly (kepala dan otak kecil).
• Hidrosefalus (penumpukan cairan di tengkorak).
• dahi sempit dengan tengkuk lebar.
• Telinga rendah yang tidak normal. Lobus atau tragus mungkin hilang.
• Bibir atas lebih pendek untuk mulut segitiga.
• Langit tinggi, seringkali dengan celah.
• Tulang Rahang Cacat - Rahang bawah sangat kecil, sempit dan tidak berkembang.
• Leher dipangkas.
• Fisura palpebra yang sempit dan pendek secara abnormal.
• Kehilangan bagian dari selaput mata, katarak, koloboma.
• Pelanggaran fungsi sendi.
• Kaki kurang berkembang, tidak aktif.
• Karena struktur jari yang tidak normal, anggota badan seperti sirip dapat terbentuk.
• Cacat hati.
• Dada yang membesar secara tidak normal.
• Gangguan kerja sistem endokrin, khususnya kelenjar adrenal dan kelenjar tiroid.
• Pengaturan usus yang tidak biasa.
• Bentuk ginjal tidak beraturan.
• Penggandaan ureter.
• Anak laki-laki mengalami kriptorkismus, anak perempuan mengalami hipertrofi klitoris.

Penyimpangan mental biasanya sebagai berikut:

• Otak kurang berkembang.
• oligofrenia rumit.
• Sindrom kejang.

Prognosis untuk pasien dengan sindrom Edwards

Sayangnya, ramalan hari ini mengecewakan - sekitar 95% anak-anak dengan penyakit ini tidak hidup hingga 12 bulan. Pada saat yang sama, tingkat keparahan bentuknya tidak tergantung pada rasio sel yang sakit dan sehat. Anak-anak yang selamat memiliki penyimpangan yang bersifat fisik, tingkat keterbelakangan mental yang parah. Aktivitas vital anak seperti itu membutuhkan kontrol dan dukungan yang komprehensif.

Seringkali, anak-anak dengan sindrom Edwards (foto tidak disajikan dalam artikel karena alasan etis) mulai membedakan emosi orang lain, tersenyum. Tapi komunikasi mereka, perkembangan mental terbatas. Anak itu akhirnya bisa belajar mengangkat kepalanya, makan.

Pilihan Terapi

Saat ini, penyakit genetik seperti itu tidak dapat disembuhkan. Anak hanya diresepkan terapi suportif. Kehidupan pasien dikaitkan dengan banyak anomali dan komplikasi:

• Atrofi otot.
• Juling.
• Scoliosis.
• Kegagalan pada sistem kardiovaskular.
• atonia usus.
• Nada rendah dinding peritoneum.
• Payudara.
• Pneumonia.
• Konjungtivitis.
• Sinusitis.
• Penyakit pada sistem genitourinari.
• Besarkemungkinan terkena kanker ginjal.

Kesimpulan

Singkatnya, saya ingin mencatat bahwa sindrom Edwards tidak diturunkan. Pasien dalam banyak kasus tidak hidup sampai usia reproduksi. Pada saat yang sama, mereka tidak mampu berkembang biak - penyakit ini ditandai dengan keterbelakangan sistem reproduksi. Adapun orang tua dari anak dengan sindrom Edwards, kemungkinan membuat diagnosis yang sama pada kehamilan berikutnya adalah 0,01%. Saya harus mengatakan bahwa penyakit itu sendiri sangat jarang memanifestasikan dirinya - didiagnosis hanya pada 1% bayi baru lahir. Tidak ada alasan khusus untuk kemunculannya - dalam kebanyakan kasus, orang tua sangat sehat.