Metode diagnosis prenatal: genetik, invasif, non-invasif. Indikasi untuk janji temu, hasil

2024 Pengarang: Priscilla Miln | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-02-18 02:44

Diagnosis prenatal adalah pemeriksaan kompleks terhadap perkembangan kehamilan. Tujuan utamanya adalah untuk mengidentifikasi berbagai patologi pada bayi pada tahap perkembangan intrauterin.

Metode diagnosis prenatal yang paling umum: USG, kandungan berbagai penanda dalam darah wanita hamil, biopsi korion, pengambilan darah tali pusat melalui kulit, amniosentesis.

Mengapa diagnosis prenatal diperlukan

Menggunakan berbagai metode diagnosis prenatal, adalah realistis untuk mendeteksi gangguan dalam perkembangan janin seperti sindrom Edwards, sindrom Down, gangguan dalam pembentukan jantung dan kelainan lainnya. Ini adalah hasil diagnosis prenatal yang dapat menentukan nasib masa depan anak. Setelah menerima data diagnostik, bersama dengan dokter, ibu memutuskan apakah anak akan lahir atau kehamilan akan dihentikan. Prognosis yang menguntungkan memungkinkan untuk rehabilitasijanin. Diagnosis prenatal juga mencakup penetapan paternitas dengan pengujian genetik, yang dilakukan pada tahap awal kehamilan, serta menentukan jenis kelamin janin. Semua layanan di ibu kota ini disediakan oleh Pusat Diagnostik Prenatal di Mira Avenue, dipimpin oleh Profesor M. V. Medvedev. Di sini Anda bisa menjalani pemeriksaan prenatal yang komprehensif, termasuk USG. Teknologi modern 3D, 4D digunakan di Center.

Metode diagnosis prenatal

Diagnosis prenatal modern menggunakan berbagai metode dan teknologi. Derajat, serta tingkat peluang yang mereka miliki beragam. Secara umum, diagnosis prenatal dibagi menjadi dua kelompok besar: diagnosis prenatal invasif dan non-invasif.

Non-invasif, atau disebut juga minimal invasif, metode tidak melibatkan intervensi bedah dan trauma pada janin dan ibu. Prosedur seperti itu direkomendasikan untuk semua wanita hamil, sama sekali tidak berbahaya. Pemeriksaan USG terjadwal adalah suatu keharusan. Metode invasif melibatkan invasi (intervensi) ke dalam tubuh wanita hamil, ke dalam rongga rahim. Metodenya tidak sepenuhnya aman, jadi dokter meresepkannya dalam kasus-kasus ekstrem, ketika ada pertanyaan tentang menjaga kesehatan bayi yang belum lahir.

Diagnosis prenatal non-invasif

Metode non-invasif termasuk USG atau skrining prenatal, yang memungkinkan Anda memantau dinamika perkembangan janin. Juga dianggap non-invasifdiagnosis prenatal janin dengan faktor serum ibu.

Ultrasound adalah prosedur yang paling umum, tidak memiliki efek berbahaya pada wanita dan janin itu sendiri. Haruskah semua calon ibu menjalani penelitian ini? Pertanyaannya bisa diperdebatkan, mungkin tidak diperlukan dalam setiap kasus. Ultrasonografi diresepkan oleh dokter karena berbagai alasan. Pada trimester pertama, Anda dapat menentukan jumlah kehamilan, apakah janin itu sendiri hidup, berapa periode yang tepat. Pada bulan keempat, USG sudah dapat menunjukkan malformasi kongenital berat janin, lokasi plasenta, jumlah cairan ketuban. Setelah 20 minggu, adalah mungkin untuk menentukan jenis kelamin anak yang belum lahir. Ini memungkinkan ultrasound untuk mendeteksi berbagai anomali jika analisis menunjukkan alfa-fetoprotein tinggi pada wanita hamil, dan juga jika ada malformasi dalam riwayat keluarga. Perlu dicatat bahwa tidak ada satu pun hasil USG yang dapat menjamin kelahiran janin yang sehat 100%.

Bagaimana USG dilakukan

USG antenatal prenatal direkomendasikan untuk semua wanita hamil pada waktu-waktu berikut:

• 11-13 minggu hamil;
• 25-35 minggu hamil.

Diagnosis keadaan tubuh ibu, serta perkembangan janin, disediakan. Dokter memasang transduser atau sensor di permukaan perut ibu hamil, gelombang suara menyerbu. Gelombang ini ditangkap oleh sensor, dan mentransfernya ke layar monitor. Pada awal kehamilan, metode transvaginal terkadang digunakan. Dalam hal ini, probe dimasukkan ke dalam vagina. Kelainan apa yang dapat dideteksi dengan pemeriksaan USG?

•Malformasi kongenital pada hati, ginjal, jantung, usus dan lain-lain.

• Hingga 12 minggu tanda perkembangan sindrom Down.

Perkembangan kehamilan itu sendiri:

• Ektopik atau uterus.

• Jumlah janin dalam rahim.

• Kehamilan.

• Presentasi serebral atau sungsang janin.

• Waktu tunda.

• Pola detak jantung. • Jenis kelamin bayi.

• Lokasi dan kondisi plasenta.

• Aliran darah di pembuluh darah.

• Tonus uterus.

Jadi, USG memungkinkan untuk mendeteksi setiap penyimpangan. Misalnya, hipertonisitas uterus dapat menyebabkan keguguran yang mengancam. Setelah menemukan anomali ini, Anda dapat mengambil tindakan tepat waktu untuk mempertahankan kehamilan.

Penyaringan Darah

Serum darah yang diambil dari seorang wanita diperiksa kandungan berbagai zat di dalamnya:

• AFP (alpha-fetoprotein).

• NE (unconjugated estriol).• HCG (human chorionic gonadotropin).

Metode skrining prenatal ini memiliki tingkat akurasi yang cukup tinggi. Tetapi ada kasus ketika tes menunjukkan hasil positif palsu atau negatif palsu. Kemudian dokter meresepkan metode tambahan untuk skrining prenatal, seperti USG atau semacam metode diagnostik invasif.

Pusat Diagnostik Prenatal di Prospekt Mira di Moskow melakukan pemeriksaan biokimia, ultrasound, dan konsultasi pranatal hanya dalam 1,5 jam. Selain skrining trimester pertama, dimungkinkan untuk menjalani skrining biokimia trimester kedua bersama dengan konseling dan ultrasound.penelitian.

Kandungan alfa-fetoprotein

Diagnosis prenatal penyakit keturunan menggunakan metode penentuan tingkat alfa-fetoprotein dalam darah. Tes skrining ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi kemungkinan bayi lahir dengan patologi seperti anencephaly, spina bifida dan lain-lain. Juga, alfa-fetoprotein yang tinggi dapat menunjukkan perkembangan beberapa janin, salah menetapkan tanggal, kemungkinan keguguran, dan bahkan kehamilan yang terlewat. Analisis memberikan hasil yang paling akurat jika dilakukan pada minggu ke 16-18 kehamilan. Hasil sebelum tanggal 14 atau setelah minggu ke-21 sering salah. Terkadang donor darah diperintahkan. Dengan tingkat tinggi, dokter meresepkan USG, ini memungkinkan Anda untuk lebih andal mendapatkan konfirmasi penyakit janin. Jika USG tidak menentukan penyebab tingginya kandungan alfa-fetoprotein, maka amniosentesis ditentukan. Penelitian ini lebih akurat menentukan perubahan alpha-fetoprotein. Jika kadar alfa-fetoprotein dalam darah pasien meningkat, maka komplikasi selama kehamilan dapat terjadi, misalnya, keterlambatan perkembangan, kemungkinan kematian janin, atau solusio plasenta. Alfa-fetoprotein rendah dikombinasikan dengan hCG tinggi dan estriol rendah menunjukkan kemungkinan mengembangkan sindrom Down. Dokter memperhitungkan semua indikator: usia wanita, kandungan hormon. Jika diperlukan, metode penelitian prenatal tambahan ditugaskan.

hcg

Human chorionic gonadotropin atau (hCG) denganawal kehamilan memungkinkan Anda untuk mengevaluasi indikator yang paling penting. Keuntungan dari analisis ini adalah penentuan waktu yang lebih awal, bahkan ketika USG tidak informatif. Setelah pembuahan sel telur, hCG mulai diproduksi pada hari ke 6-8. HCG sebagai glikoprotein terdiri dari subunit alfa dan beta. Alpha identik dengan hormon hipofisis (FSH, TSH, LH); dan beta itu unik. Itulah sebabnya tes untuk subunit beta (beta hCG) digunakan untuk mendapatkan hasil yang akurat. Dalam diagnostik ekspres, strip tes digunakan, di mana tes hCG yang kurang spesifik (dalam urin) digunakan. Dalam darah, beta-hCG secara akurat mendiagnosis kehamilan sedini 2 minggu sejak pembuahan. Konsentrasi untuk diagnosis hCG dalam urin jatuh tempo 1-2 hari lebih lambat daripada dalam darah. Dalam urin, tingkat hCG 2 kali lebih sedikit.

Faktor yang mempengaruhi HCG

Saat menentukan hCG selama awal kehamilan, beberapa faktor yang mempengaruhi hasil analisis harus diperhitungkan.

Peningkatan hCG selama kehamilan:

• Perbedaan antara waktu yang diharapkan dan waktu nyata.

• Kehamilan ganda (peningkatan hasil sebanding dengan jumlah janin).

• Toksikosis dini.

• Preeklamsia.

• Malformasi serius. • Penerimaan gestagens. • Diabetes mellitus.

Penurunan tingkat hCG - ketidaksesuaian istilah, peningkatan konsentrasi hCG yang sangat lambat hingga lebih dari 50% norma:

• Ketidaksesuaian antara waktu yang diharapkan dan yang sebenarnya (sering karena siklus yang tidak teratur). • Mengancam keguguran (menurun lebih dari 50%).

• Keguguran. • Prematuritas.

• Kehamilan ektopik.

•Insufisiensi plasenta kronis.

• Kematian janin pada trimester ke-2-3.

Metode Invasif

Jika dokter memutuskan bahwa diagnosis prenatal invasif harus digunakan untuk mendeteksi penyakit keturunan, gangguan perkembangan, salah satu prosedur berikut dapat digunakan:

• Kordosentesis.

• Biopsi korionik (meneliti komposisi sel-sel dari mana plasenta terbentuk).

• Amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban).• Plasentosentesis (akibat negatif setelah infeksi terdeteksi).

Keuntungan dari metode invasif adalah kecepatan dan jaminan hasil 100%. Digunakan pada awal kehamilan. Jadi, jika ada kecurigaan kelainan pada perkembangan janin, diagnosis prenatal penyakit keturunan memungkinkan kita untuk menarik kesimpulan yang akurat. Orang tua dan dokter dapat memutuskan pada waktunya apakah akan mempertahankan janin atau mengakhiri kehamilan. Jika orang tua, terlepas dari patologinya, masih memutuskan untuk meninggalkan anak, dokter punya waktu untuk mengelola dan memperbaiki kehamilan dengan benar dan bahkan merawat janin dalam kandungan. Jika keputusan untuk mengakhiri kehamilan dibuat, maka pada tahap awal, ketika penyimpangan terdeteksi, prosedur ini jauh lebih mudah ditoleransi secara fisik dan mental.

Biopsi korion

Biopsi korion melibatkan analisis partikel mikroskopis korion vili - sel-sel plasenta masa depan. Partikel ini identik dengan gen janin, yang memungkinkan kita untuk mengkarakterisasi komposisi kromosom, menentukan kesehatan genetikbayi. Analisis dilakukan jika ada kecurigaan penyakit yang terkait dengan kesalahan kromosom selama pembuahan (sindrom Edwards, sindrom Down, Patau, dll.) atau pada risiko mengembangkan penyakit cystic fibrosis, anemia sel sabit, dan korea Huntington yang tidak dapat disembuhkan. Hasil biopsi korion mengungkapkan 3800 penyakit pada janin. Tetapi cacat seperti cacat dalam perkembangan tabung saraf tidak dapat dideteksi dengan metode ini. Patologi ini hanya terdeteksi selama prosedur amniosentesis atau kordosentesis. Pada saat analisis, ketebalan korion harus minimal 1 cm, ini sesuai dengan 7-8 minggu kehamilan. Baru-baru ini, prosedur dilakukan pada minggu ke 10-12, lebih aman untuk janin. Tapi paling lambat minggu ke-13.

Melakukan prosedur

Metode tusukan (transservikal atau transabdominal) dipilih oleh ahli bedah. Itu tergantung di mana korion berada relatif terhadap dinding rahim. Bagaimanapun, biopsi dilakukan di bawah kendali ultrasound.

Wanita itu berbaring telentang. Situs tusukan yang dipilih harus dibius dengan paparan lokal. Tusukan dinding perut, dinding miometrium dibuat sedemikian rupa sehingga jarum masuk sejajar dengan membran korion. Ultrasonografi memantau pergerakan jarum. Jarum suntik digunakan untuk mengambil jaringan vili korionik, jarum dilepas. Dengan metode transcervical, wanita ditempatkan di kursi seperti pada pemeriksaan normal. Sensasi menyakitkan yang diungkapkan secara eksplisit tidak dirasakan. Serviks dan dinding vagina difiksasi dengan forsep khusus. Mengaksesdilengkapi dengan kateter, ketika mencapai jaringan korionik, jarum suntik dipasang dan bahan diambil untuk analisis.

Amniosentesis

Metode diagnosis prenatal termasuk metode yang paling umum untuk menentukan patologi perkembangan janin - amniosentesis. Dianjurkan untuk melakukannya pada 15-17 minggu. Selama prosedur, kondisi janin dipantau dengan ultrasound. Dokter memasukkan jarum melalui dinding perut ke dalam cairan ketuban, menyedot sejumlah tertentu untuk analisis, dan jarum dilepas. Hasil sedang dipersiapkan dalam 1-3 minggu. Amniosentesis tidak berbahaya bagi perkembangan kehamilan. Kebocoran cairan dapat terjadi pada 1-2% wanita, dan ini akan berhenti tanpa pengobatan. Aborsi spontan hanya dapat terjadi pada 0,5% kasus. Janin tidak rusak oleh jarum, prosedur ini dapat dilakukan bahkan dengan kehamilan ganda.

Metode genetik

DOT-test adalah metode genetik aman terbaru dalam studi janin, memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi sindrom Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Tes ini didasarkan pada data yang diperoleh dari darah ibu. Prinsipnya adalah bahwa dengan kematian alami sejumlah sel plasenta, 5% DNA janin memasuki darah ibu. Hal ini memungkinkan untuk mendiagnosis trisomi mayor (tes DOT).

Bagaimana prosedurnya? Darah diambil dari vena wanita hamil, DNA janin diisolasi. Hasilnya dikeluarkan dalam waktu sepuluh hari. Tes dilakukan pada setiap tahap kehamilan, mulai dari minggu ke-10. Keandalan informasi 99,7%.