Tanda Down Syndrome saat hamil. Cara mendeteksi sindrom Down selama kehamilan

2024 Pengarang: Priscilla Miln | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-02-18 02:43

Untuk pertama kalinya, tanda-tanda anak yang lahir dengan kelainan ini dijelaskan secara ilmiah pada tahun 1866 oleh orang Inggris John Down. Bayi yang sehat memiliki 46 kromosom, sedangkan seseorang dengan sindrom Down memiliki 47. Dan ini memperlambat perkembangan fisik dan mental bayi yang baru lahir.

Penyebab fenomena

Spesialis dari Organisasi Kesehatan Dunia menemukan bahwa setiap 700-800 anak lahir dengan anomali seperti itu di dunia. Jumlah tersebut tidak berubah di berbagai negara, dengan iklim yang berbeda, di semua strata sosial.

Juga telah diamati bahwa kegagalan pada tingkat genetik seperti itu terjadi terlepas dari apa gaya hidup ibu dan ayah. Baik kesehatan, kebiasaan, maupun tingkat budaya dan pendidikan mereka tidak mempengaruhi di sini.

Ada apa?

Penyebab anomali ditemukan jauh kemudian - hanya pada tahun 1959. Hal ini dilakukan oleh Jerome Lejeune, seorang dokter anak Prancis. Di belakangnya, omong-omong, ada lebih dari satu penemuan tentang kromosom yang salah. Menurutnya, dalam keadaan apa pun seharusnyamenyetujui penghentian kehamilan. Down syndrome, seperti yang diyakininya, bukanlah hukuman bagi orang tua. Dengan perawatan yang tepat dan perawatan yang kompleks, bahkan anak-anak seperti itu dapat menjadi anggota penuh masyarakat.

Jadi, pada saat peleburan sel telur dan sperma, kromosom dapat terpisah. Ada kemungkinan hal ini akan menyebabkan sindrom Down. Dan ibu yang harus disalahkan, seperti yang mereka katakan. Memang, dalam 90% kasus, anak menerima kromosom ekstra darinya. Sedangkan dari paus - hanya dalam 10% kasus.

Usia ibu

Juga menjadi jelas bahwa jika ada risiko memiliki anak yang sakit, itu berhubungan langsung dengan usia wanita yang akan melahirkan. Jika calon ibu belum berusia 25 tahun, maka risiko ini dalam rasio 1 banding 1400. Jika usianya di bawah 30 tahun, maka 1 banding 1000. Tetapi pada usia 35 tahun, kemungkinan melahirkan bayi yang sakit semakin meningkat - 1 hingga 350. Pada usia 42 tahun, ini adalah 1 hingga 60. Pada usia 49 - sudah 1 hingga 12.

Tapi inilah paradoksnya. Faktanya, pada wanita muda, sindrom Down selama kehamilan, tanda-tanda yang, menurut semua hukum genetika, seharusnya tidak muncul, jauh lebih umum. Memang, pada usia 20-35 mereka melahirkan lebih sering daripada di usia 50. Ternyata 80% dari semua anak Down melahirkan ibu sebelum 35.

Ayah dan nenek

Para peneliti juga mengatakan bahwa usia ayah tidak boleh diabaikan, dan yang terpenting, nenek (ibu dari wanita hamil). Ini mengacu pada berapa usia dia sendiri saat melahirkan putrinya.

Studi tentang definisi sindrom Down selama kehamilan memungkinkan untuk menyatakan bahwa usia nenek saat hamil mempengaruhi sangat signifikan. Bagaimanasemakin lama dia mulai melahirkan anak, semakin tinggi risiko dia akan “mewariskan” down syndrome kepada ahli warisnya.

Dan risiko ini meningkat 30% - setiap tahun seorang wanita kehilangan anak karena tidak memiliki anak tepat waktu.

Tanda-tanda sindrom Down selama kehamilan juga dapat muncul jika pasangan berada dalam ikatan pernikahan yang erat. Ini juga menyebabkan sejumlah penyakit serius lainnya.

Tentu saja, keputusan untuk memiliki anak, selain keinginan wanita itu sendiri, dipengaruhi oleh kondisi lain, termasuk kondisi sosial. Tapi faktanya tetap ada.

Penampilan anak

Bagaimana membedakan bayi atau orang dewasa yang dibebani dengan gen tambahan dengan tanda-tanda eksternal? Mari kita cari tahu bagaimana sindrom Down memanifestasikan dirinya secara lahiriah. Gejala selama kehamilan, dalam hal ini, kami tidak memperhitungkan.

Pertama, wajah datar dengan mata sipit. Dan cangkang mereka berbintik-bintik, berwarna-warni. Bibir anak itu lebar, lidahnya juga, selain itu, tipis, memiliki alur dalam yang memanjang. Bentuk kepala bulat, dahi sempit, miring. Daun telinga mengecil ke atas.

Sekarang tentang rambut. Mereka cukup langka dan lembut. Langsung. Jatuh rendah di leher di sepanjang garis pertumbuhan.

Bentuk lengan, kaki yang sedikit berbeda. Jadi, tangan, serta kaki, pendek dan lebar. Jari kelingkingnya bengkok. Ini hanya memiliki dua alur untuk membungkuk. Dan di telapak tangan - hanya satu.

Gigi tidak tumbuh dengan baik. Langit di mulut tinggi. Ada juga perubahan pada organ dalam. terutama di hati dansaluran pencernaan.

Anak-anak sinar matahari

Namun, terlepas dari penampilan luarnya yang tidak menarik, mereka disebut "anak-anak yang cerah". Seperti yang mereka katakan, tidak ada kejahatan tanpa kebaikan. Karena penyimpangan sifat genetik seperti itu, mereka yang lahir dengan sindrom Down memiliki karakter yang sangat istimewa. Mereka selalu tersenyum, mereka baik, ceria, mereka tidak memperhatikan hinaan yang ditimpakan pada mereka. Anak-anak sangat penyayang, terikat kuat dengan orang tua dan saudara laki-laki, saudara perempuan, ramah dengan tetangga mereka. Tapi lingkungan paling sering membuat mereka jahat, sangat agresif.

Kesulitannya terletak pada kenyataan bahwa mereka sendiri tidak berdaya. Tidak dapat melayani diri mereka sendiri. Mereka terus-menerus membutuhkan pengasuh, semacam wali. Penyakit jantung plus masalah ginjal adalah penyakit bawaan. Karena itu, mereka cenderung tidak berumur panjang.

Wanita dalam posisi perlu memperhatikan kemungkinan tanda-tanda sindrom Down selama kehamilan. Di masa depan, ini akan memungkinkan Anda untuk mempersiapkan terlebih dahulu dan secara mental terbiasa dengan kenyataan.

Penyimpangan diagnostik

Hampir semua klinik dapat melakukan penelitian untuk mendeteksi sindrom Down selama kehamilan. Dan dokternya dengan tegas menyarankan untuk melakukannya kepada semua orang yang sedang mengandung, tanpa kecuali.

Selain itu, tepat waktu - dari 14 hingga 18 minggu. Pada saat ini, apa yang disebut "tes tiga kali" dilakukan. Berdasarkan hasilnya, sudah mungkin untuk melihat sesuatu yang salah dan, dengan demikian, untuk menentukan tidak hanya sindrom Down, tetapi beberapa penyimpangan lain dari perkembangan janin yang benar.

Juga melakukan berbagai dan agak rumittes darah. Selain itu, hasilnya mungkin meningkat atau menurun. Dan bukan hanya karena perubahan genetik. Karena itu, seorang wanita harus melakukan studi mini seperti itu hanya dengan seorang profesional. Selain itu, masih perlu menambahkan data ultrasound untuk ini.

Opsional - USG

Tetapi hasil ini sangat penting. Bagaimanapun, mereka mendeteksi tanda-tanda spesifik sindrom Down selama kehamilan. Namun, ini tidak berarti akhir. Mereka tidak dapat dianggap 100% dapat diandalkan. Kesalahan dokter sangat mungkin terjadi, atau itu terjadi karena cacat, semacam gangguan pada peralatan. Atau, bahkan yang lebih tidak biasa, indikasi seperti itu hanyalah karakteristik perkembangan individu dari bayi yang sehat sempurna di dalam ibu!

Dokter tahu bahwa mereka perlu melihat juga perluasan area kerah pada janin, dan kemungkinan kelainan pada tulang hidung. Tetapi Anda dapat melihat semua ini pada waktu tertentu: kehamilan dari 11 hingga 14 minggu. Jika tidak, maka semua hasil ini kehilangan nilainya untuk diagnosis.

Setiap tahap penelitian harus dilakukan oleh dokter yang berkualifikasi tinggi, dokter yang berpengalaman, bahkan seorang ahli di bidangnya. Kesalahan harus dihilangkan!

Ada juga studi genetik. Tetapi mereka direkomendasikan hanya untuk wanita yang sudah berusia di atas 35 tahun. Kecuali, tentu saja, "tes tiga kali" memberikan hasil yang buruk, dan USG mengungkapkan kelainan.

Dewan dokter, termasuk ahli genetika, akan menawarkan pemeriksaan lain kepada wanita hamil itu. Misalnya, mereka mengambil sepotong jaringan janin dan mempelajari set kromosomnya dengan cermat. Dan iniberisiko. Bagaimanapun, perlu untuk menembus jarum ke dalam rongga rahim. Bagaimana jika mulai berdarah, ada risiko keguguran, atau janin terluka?

Itulah mengapa wanita itu sendiri yang memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan setelah sindrom Down.

Jika ditemukan penyimpangan

Tapi sekarang, semua manipulasi telah selesai, semua tes telah dilakukan. Dan wanita itu dengan ketakutan menunggu kesimpulan akhir. Sayangnya, tanda-tanda sindrom Down selama kehamilan telah dikonfirmasi.

Dan sekarang tinggal memikirkan bagaimana melakukan hal yang benar. Mengakhiri kehamilan atau melanjutkan? Jika seorang wanita memutuskan untuk melakukan aborsi, maka semuanya jelas. Pada hari yang ditentukan, janin akan dikeluarkan. Tetapi jika dia tetap ingin melahirkan, bagaimanapun caranya, maka kondisi kesehatannya akan dipantau dengan sangat hati-hati. Karena terlalu banyak jebakan yang terkait dengan kesehatan ibu, anak, dan segala macam kesulitan. Misalnya, kehamilan masih bisa dihentikan jauh sebelum tanggal jatuh tempo. Atau, misalkan bayinya lahir prematur, yang akan menambah masalah kesehatannya.

Wanita ini dikirim ke rumah sakit. Untuk menyimpan. Amati, resepkan terapi korektif. Dan ketika saatnya tiba untuk melahirkan, mereka mengetahui apakah janin itu memiliki kelainan jantung, seperti apa bentuknya, dan tindakan apa yang dapat diambil segera setelah lahir. Mungkin anak tersebut akan dapat hidup dengan cacat untuk waktu tertentu, akan menjadi lebih kuat, dan kemudian mereka akan memulai tindakan untuk memperbaikinya.

Tentu saja, semua ini tidak mudah dan sangat sulit. Tapi siapa tahu, mungkin anak ini akan menjadi yang palingmakhluk tersayangmu, sukacita seumur hidup.

Data menarik

Di Inggris, sekitar 9 dari 10 wanita memutuskan untuk mengakhiri kehamilan seperti itu.

Di Rusia, sekitar 2500 bayi ini lahir setiap tahun. Dan 85% wanita bersalin dan keluarganya meninggalkan anak yang sakit di rumah sakit bersalin.

Tetapi di Skandinavia, tidak ada satu pun (!) Kasus penelantaran anak-anak malang ini yang tercatat. Di AS, sudah ada antrean 250 keluarga yang ingin dan tidak takut mengadopsi anak down syndrome.