Apa itu CM janin: diagnosis, penyebab

2024 Pengarang: Priscilla Miln | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-02-18 02:44

Kehamilan adalah periode yang indah dalam kehidupan setiap wanita - harapan cemas akan kelahiran orang baru. Setiap menit, ibu mendengarkan dengan penuh perhatian kepada anaknya, bersukacita dalam setiap gerakannya, secara bertanggung jawab melewati semua tes dan dengan sabar menunggu hasilnya. Dan setiap wanita ingin mendengar bahwa anaknya benar-benar sehat. Namun sayangnya, tidak semua orang tua mendengar ungkapan ini.

Dalam praktik medis, ada berbagai jenis patologi janin yang dipasang pada trimester kehamilan yang berbeda dan menimbulkan pertanyaan serius kepada orang tua apakah akan meninggalkan anak atau tidak. Masalah perkembangan dapat terdiri dari dua jenis: didapat dan bawaan.

Tentang varietas patologi

Seperti disebutkan sebelumnya, ada patologi:

• Kongenital.
• Dibeli.

Penyimpangan dapat disebabkan oleh faktor genetik dan eksternal. Yang bawaan muncul bahkan pada tahap pembuahan, dan dengan kualifikasi medis yang tepat dari dokter, mereka terdeteksi sedini mungkin. Tetapi yang didapat dapat muncul kapan saja selama perkembangan janin, mereka didiagnosis pada setiap tahap kehamilan.

Patologi kongenital dan varietasnya

Semua VLOOKUPjanin terkait dengan genetika, dokter menyebutnya trisomi. Mereka muncul pada tahap pertama perkembangan intrauterin dan penyimpangan rata-rata dari jumlah kromosom pada anak. Patologi ini adalah:

• Sindrom Patau. Dengan diagnosis ini, ada masalah dengan kromosom 13. Sindrom ini dimanifestasikan oleh berbagai malformasi, multi-jari, tuli, kebodohan dan masalah dengan sistem reproduksi. Sayangnya, anak-anak dengan diagnosis ini memiliki sedikit peluang untuk bertahan hidup hingga usia satu tahun.
• Sindrom Down adalah diagnosis terkenal yang telah menyebabkan resonansi kuat di masyarakat selama bertahun-tahun. Anak-anak dengan sindrom ini memiliki penampilan yang spesifik, menderita demensia dan retardasi pertumbuhan. Kelainan terjadi pada kromosom 21.
• Sindrom Edward dalam banyak kasus berakhir dengan kematian, hanya 10% bayi baru lahir yang bertahan hingga satu tahun. Karena patologi kromosom ke-18, anak-anak dilahirkan dengan kelainan eksternal yang nyata: celah palpebra kecil, cangkang telinga yang cacat, mulut mini.

Sindrom yang disebabkan oleh masalah pada kromosom seks termasuk dalam kategori terpisah. Mereka termasuk:

• Sindrom Klinefelter - khas untuk anak laki-laki dan diekspresikan oleh keterbelakangan mental, infertilitas, infantilisme seksual dan kurangnya rambut tubuh.
• Sindrom Shereshevsky-Turner mempengaruhi anak perempuan. Ada perawakan pendek, gangguan sistem somatik, serta infertilitas dan gangguan sistem reproduksi lainnya.
• Polisomi pada kromosom X dan Y diekspresikan dengan sedikit penurunan kecerdasan, perkembangan psikosis danskizofrenia.

Terkadang dokter mendiagnosis kelainan seperti poliploidi. Pelanggaran seperti itu menjanjikan akibat yang fatal bagi janin.

Jika penyebab kelainan janin ada pada mutasi gen, maka tidak bisa lagi disembuhkan atau dikoreksi. Dilahirkan, anak-anak hanya berkewajiban untuk tinggal bersama mereka, dan orang tua, sebagai suatu peraturan, berkorban banyak untuk memberi mereka kehidupan yang layak. Tentu saja, ada contoh hebat dari orang-orang yang, bahkan dengan diagnosis sindrom Down, menjadi terkenal di seluruh dunia karena bakat mereka. Namun, Anda perlu memahami bahwa ini adalah pengecualian yang menyenangkan daripada kasus umum.

Jika kita berbicara tentang CD yang diperoleh

Juga terjadi malformasi janin yang didiagnosis pada anak yang sehat secara genetik. Alasannya adalah bahwa penyimpangan dapat berkembang di bawah pengaruh berbagai faktor eksternal. Paling sering, ini adalah penyakit yang diderita ibu selama masa melahirkan anak, situasi lingkungan yang berbahaya, atau gaya hidup orang tua yang tidak sehat. Patologi yang didapat seperti itu dapat "menghantam" sistem apa pun di tubuh janin.

Gangguan paling populer termasuk patologi berikut:

• Cacat hati.
• Masalah langsung dengan organ dalam (deformasinya atau bahkan tidak adanya sebagian atau seluruhnya. Misalnya, kadang-kadang ada juga kelainan bawaan ginjal janin. Tergantung pada tingkat keparahan penyimpangan, dimungkinkan untuk menyelesaikannya situasi dengan bantuan kemajuan medis modern, tetapi malformasi kongenital paru-paru janin sering berakhir dengan kematian bayi), serta gangguan pada anggota badan dan bagian lainnya.tubuh. Seringkali dalam situasi seperti itu, otak menderita.
• Seringkali, patologi mempengaruhi kerangka wajah, membentuk deformasi anatomi strukturnya.
• Hipo- dan hipereksitabilitas serebral diekspresikan dalam aktivitas bayi, dalam tonus otot, dan dalam perilakunya. Patologi seperti itu diobati dengan sempurna, berkat pengobatan modern.

VLOOKUP tanpa alasan khusus

Kelainan yang didapat juga dapat mencakup patologi tersebut, yang penyebabnya masih menjadi misteri bagi dokter:

• Kehamilan ganda (kasus yang paling terkenal adalah kelahiran kembar siam).
• Penyimpangan plasenta (hiper dan hipoplasia terkait dengan beratnya).
• Cairan intrauterin tinggi atau rendah.
• Patologi tali pusat (berbagai kasus dari variasi panjang hingga masalah simpul dan perlekatan. Ada juga trombosis atau kista - semuanya dapat menyebabkan kematian anak).

Salah satu dari patologi ini memerlukan pendekatan yang bertanggung jawab untuk memantau janin. Agar orang tua tidak pernah mendengar kesimpulan mengerikan dari seorang dokter, selama periode dugaan konsepsi dan melahirkan anggota keluarga masa depan, semua faktor negatif yang dapat menyebabkan patologi harus dikeluarkan dari kehidupan mereka secara maksimal.

Apa penyebab CM janin?

Untuk melindungi janin Anda dari penyimpangan, Anda harus terlebih dahulu mencari tahu apa yang dapat menyebabkan gangguan perkembangan pada bayi. Pencegahan CM janin mencakup pengecualian wajib dari semua kemungkinanfaktor yang memicu perubahan genetik atau didapat.

• Paling sering penyebab anomali adalah penyimpangan yang diwariskan. Jika kasus seperti itu tercatat dalam riwayat penyakit keluarga, maka selama perencanaan kehamilan, sangat penting untuk berkonsultasi dengan dokter dan melakukan tes.
• Kondisi lingkungan yang berbahaya adalah penyebab umum dari gen dan mutasi yang didapat.
• Saat hamil, ibu hamil harus menjaga diri, karena penyakit virus dan bakteri masa lalu dapat menjadi titik awal berkembangnya penyimpangan.
• Seringkali pelanggaran disebabkan oleh cara hidup yang salah, merokok, alkoholisme, dll.

Pentingnya Diagnosis Prenatal

Banyak orang mengetahui apa itu CM janin selama kehamilan hanya setelah diagnosis prenatal. Tindakan seperti itu diperlukan untuk melahirkan bayi yang sehat. Jadi mengapa pemeriksaan ini penting dan bagaimana melakukannya?

Saat CM janin didiagnosis, langkah pertama adalah skrining patologi - serangkaian prosedur yang dilakukan setiap ibu hamil selama periode 12, 20 dan 30 minggu. Dengan kata lain, ini adalah pemeriksaan ultrasonografi. Statistik yang menyedihkan menunjukkan bahwa banyak yang akan mengetahui apa itu CM janin dengan ultrasound. Tahap penting dari pemeriksaan adalah tes darah ekstensif.

Siapa yang berisiko?

Spesialis mengidentifikasi kelompok khusus wanita yang memiliki persentase risiko tinggi melahirkan anak yang tidak sehat. Pada pemeriksaan pertama, mereka mengambil darah untuk dianalisis danmeresepkan diagnosis mendalam untuk kemungkinan adanya patologi. Paling sering, ibu hamil mendengar diagnosis CM janin yang:

• Lebih dari 35.
• Menerima perawatan medis serius selama kehamilan.
• Datang di bawah paparan radiasi.
• Telah mengalami kehamilan anak dengan kelainan atau memiliki saudara dengan kelainan genetik.
• Riwayat keguguran, keguguran atau lahir mati.

Tentang prediksi

Dengan akurasi yang mutlak, tanpa pemeriksaan medis yang diperlukan, tidak ada dokter yang kompeten yang dapat membuat diagnosis. Bahkan setelah menerima kesimpulan, spesialis hanya memberikan rekomendasi, dan keputusan tetap ada pada orang tua. Dalam kasus anomali yang pasti akan menyebabkan kematian anak (dan dalam beberapa kasus, bahaya bagi kehidupan ibu), aborsi ditawarkan. Jika kasusnya terbatas hanya pada anomali eksternal yang halus, maka operasi plastik akan sangat mungkin dilakukan di masa depan. Diagnosis tidak dapat digeneralisasikan dan sepenuhnya bersifat individual.

Anda dapat melakukan hal yang benar hanya setelah pertimbangan rasional, menimbang semua pro dan kontra pada timbangan.

Kesimpulan

Dengan anomali kecil dan mutasi yang membuat seorang anak dapat menjalani kehidupan penuh, perawatan medis yang tepat waktu dan pencapaian ilmiah modern merupakan keajaiban. Dalam hal apa pun Anda tidak boleh berkecil hati dan Anda harus selalu berharap yang terbaik, sepenuhnya mengandalkan pendapat profesional dari seorang dokter.