Penyaringan prenatal: jenis, cara melakukannya, risiko apa yang diperhitungkan

2024 Pengarang: Priscilla Miln | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-02-18 02:46

Tidak semua orang familiar dengan istilah skrining prenatal. Namun, orang-orang yang bekerja di bidang kesehatan tahu hampir segalanya tentang itu. Apalagi istilah “screening” sendiri berasal dari kata Inggris screening, yang berarti seleksi atau penyortiran. Dengan kata lain, ini mengacu pada proses memilih atau menolak sesuatu.

Hebatnya, istilah penyaringan digunakan di banyak bidang aktivitas manusia. Dalam ekonomi, kata ini berarti mengidentifikasi mitra yang dapat diandalkan. Sedangkan untuk kesehatan, artinya memeriksakan orang untuk mendeteksi gejala suatu penyakit secara dini.

Secara khusus, pemeriksaan prenatal adalah serangkaian studi yang dilakukan setiap wanita hamil. Mereka memungkinkan Anda untuk mendeteksi segala macam cacat dalam perkembangan anak. Berdasarkan semua informasi yang diterima, baik ibu hamil maupun dokter mengetahui perkembangannyaperjalanan kehamilan. Dan jika ada risiko, ambil tindakan yang diperlukan tepat waktu.

Informasi umum

Mari kita lihat lebih dekat apa itu skrining prenatal. Bagaimanapun, survei semacam itu dilakukan tidak hanya di antara ibu hamil, tetapi juga semua yang lain, tergantung pada usia. Dan kata "prenatal", pada gilirannya, berarti prenatal. Penelitian medis yang begitu kompleks tidak hanya mencakup pengiriman dan pemrosesan tes laboratorium, tetapi juga pemeriksaan perangkat keras (ultrasound).

Pentingnya penelitian prenatal sulit ditaksir terlalu tinggi atau diremehkan, karena memungkinkan Anda untuk mengontrol perkembangan anak yang masih dalam kandungan. Selain itu, dimungkinkan tidak hanya untuk mendeteksi penyimpangan itu sendiri, tetapi juga untuk mengidentifikasi semua kemungkinan risiko patologi. Hanya berdasarkan data yang diperoleh dari skrining, dokter membuat keputusan yang bertanggung jawab di masa depan. Artinya, apakah diperlukan pemeriksaan tambahan.

Sebagian besar ibu hamil takut menunggu hasil tes tanpa disadari dapat memicu stres. Perlu dicatat bahwa seorang wanita memiliki hak untuk menolak pemeriksaan semacam ini jika tidak ada keinginan atau keyakinan dalam prosedur tersebut.

Tapi jika Anda melihat semuanya dari sisi lain… Jika ada anomali dalam perkembangan janin terdeteksi pada ibu hamil selama perhitungan risiko selama kehamilan di 1 skrining, dia menghadapi pilihan yang sulit: terus melahirkan anak dengan patologi dan membesarkannya atau mengakhiri kehamilan.

Inti dari penyaringan

Pemutaran bertujuan untuk menginformasikan wanita tentang sifat kehamilan. Dan jika calon ibu menerima informasi yang tidak diinginkan, dia akan punya waktu untuk mempersiapkan mental untuk kelahiran anak istimewa. Jika tidak ada penyimpangan, maka tidak ada alasan untuk khawatir juga.

Namun, ada indikasi khusus untuk skrining prenatal:

• Wanita di atas 35 tahun.
• Jika kerabat dekat memiliki kecenderungan genetik terhadap penyakit apa pun.
• Keluarga yang telah melahirkan anak dengan kelainan genetik dan kromosom atau kelainan bawaan.
• Jika wanita tersebut sebelumnya pernah melakukan aborsi.
• Ibu mengalami dua kali atau lebih keguguran berturut-turut.
• Dilahirkan dari kerabat dekat dengan darah yang sama.
• Obat-obatan untuk periode trimester pertama (sampai 13-14 minggu), yang dilarang untuk wanita hamil.
• Salah satu pasangan terpapar radiasi sesaat sebelum pembuahan.

Ini adalah semacam kelompok risiko pemeriksaan prenatal. Hanya di sini harus dipahami dengan jelas bahwa ini tidak termasuk wanita yang diancam oleh sesuatu selama pemeriksaan yang diperlukan, seperti yang terlihat pada pandangan pertama. Semuanya berbeda di sini, karena prosedur ini, yang termasuk dalam skrining prenatal komprehensif, sepenuhnya aman.

Kelompok risiko termasuk wanita yang, untuk alasan apapun,ada risiko tinggi mengembangkan anomali pada anak. Dalam hal ini, perjalanan kehamilan perlu mendapat perhatian lebih.

Apa lagi yang perlu disaring

Tidak mungkin ada orang yang ingin berdebat tentang pentingnya penyaringan sekarang, meskipun mungkin ada yang menginginkannya. Itu saja untuk ini perlu memberikan argumen yang kuat yang mendukung perlunya menjalani pemeriksaan terjadwal. Secara khusus, kita berbicara tentang identifikasi banyak patologi serius, yang mungkin termasuk:

1. Down syndrome - kelainan kromosom serupa dapat dideteksi pada trimester pertama atau kedua.

2. Sindrom Edwards - dapat dideteksi pada usia kehamilan yang sama dengan penyakit yang disebutkan di atas. Perubahan kromosom ini dianggap sebagai patologi yang parah, yang seringkali tidak sesuai dengan kehidupan atau berakhir dengan keterbelakangan mental.

3. Anencephaly - skrining kehamilan prenatal akan mendeteksi patologi ini, tetapi hanya untuk periode trimester kedua. Dalam hal ini, perkembangan otak dan sumsum tulang belakang terganggu.

4. Sindrom Cornelia de Lange - termasuk dalam kategori penyakit keturunan. Gejalanya adalah keterbelakangan mental dan anomali perkembangan ganda.

5. Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah gangguan metabolisme resesif autosomal. Hasilnya bisa ringan - cacat kecil pada tingkat fisik dan pelanggaran di bidang intelektual. Pada saat yang sama, mungkin ada bentuk yang parah, yang dinyatakan dalam tingkat keterbelakangan mental yang dalam dan cacat fisik yang parah.

6. triploidi non-molarmerupakan kelainan kromosom langka yang tidak berakhir dengan baik dan seringkali berujung pada kematian janin di awal kehamilan atau semuanya berakhir dengan lahir mati. Tetapi bahkan jika anak itu selamat, akan ada banyak pelanggaran di tubuhnya, akibatnya dia tidak akan bisa hidup lama - hanya beberapa minggu.

7. Sindrom Patau adalah patologi kromosom lain yang tidak dapat disembunyikan dari skrining prenatal. Kalau tidak, disebut trisomi 13 atau trisomi D. Frekuensi kemunculan anak dengan kelainan serupa adalah 1: 7000-10000. Seringkali, dengan penyimpangan seperti itu, keguguran atau lahir mati juga terjadi. Namun, jika seorang anak cukup beruntung untuk dilahirkan, maka ia hidup tidak lebih dari seminggu, karena kerja otak, jantung terganggu, ada cacat yang jelas pada tulang belakang dan patologi lain yang tidak kalah serius.

Ini adalah pemeriksaan prenatal yang dapat mendeteksi patologi yang terdaftar pada janin. Sebagian besar, ketika ada risiko berbahaya, keputusan dibuat untuk mengakhiri kehamilan karena alasan medis.

Indikasi untuk skrining

Mungkin banyak wanita, setelah mendengar tentang skrining, mulai berpikir apakah ada indikasi dan kontraindikasi di sini. Kemungkinan besar, asal kata asing mempengaruhi. Tetapi poin penting harus diklarifikasi - skrining dipahami sebagai seluruh rangkaian studi, dan yang paling dasar (tes darah, ultrasound). Adapun waktu pemeriksaan kehamilan biasanya dilakukan segera setelah ibu hamil bangunakun.

Dengan kata lain, fakta keberhasilan konsepsi dan melahirkan anak sudah menjadi indikasi untuk skrining. Dan karena semua manipulasi benar-benar aman, tidak ada kontraindikasi di sini. Hanya ada satu poin penting - seorang wanita harus menjalani pemeriksaan apa pun agar tetap sehat.

Jika ada penyakit, hasil skrining bisa terdistorsi. Ini tidak hanya berlaku untuk penyakit pernapasan akut (pilek), tetapi juga untuk infeksi virus, termasuk radang amandel.

Oleh karena itu, sebelum menjalani pemeriksaan, seorang wanita harus mengunjungi dokter kandungan, dokter THT, terapisnya. Terkadang ada baiknya mengunjungi spesialis sempit lainnya. Ini akan memungkinkan wanita untuk memastikan bahwa mereka benar-benar sehat dan tidak ada yang dapat mengubah hasil studi skrining.

Jenis pemeriksaan prenatal

Ada tiga jenis skrining utama yang kami pertimbangkan, serta tiga periode utama kehamilan (trimester). Agar lebih jelas, tabel di bawah ini ditunjukkan pada foto.

Ada tes yang berbeda:

• Molekuler - diindikasikan dalam kasus di mana ada orang dalam keluarga ibu atau ayah yang telah didiagnosis dengan salah satu penyakit berikut: cystic fibrosis, distrofi otot Duchenne, hemofilia A dan B, termasuk patologi serupa lainnya. Jika pasien menginginkannya, maka tes untuk keberadaan penyakit ini dapat dilakukan sebelum awal kehamilan atau selama persalinan. Bahan penelitiannya adalahdarah dari vena.
• Imunologis (penyaringan genetik prenatal) - tes ini juga membutuhkan darah vena. Tujuannya adalah untuk menentukan golongan darah, faktor Rh, serta infeksi TORCH: rubella, cytomegalovirus, cacar air, toksoplasmosis, herpes. Para ahli merekomendasikan melakukan penelitian ini dua kali selama seluruh periode kehamilan - trimester I dan III.
• Cytogenetic - ahli genetika melakukan penelitian ini, yang tidak memerlukan peralatan apa pun. Pemeriksaan dilakukan dengan cara komunikasi antara dokter dan pasien, di mana seorang spesialis dapat mengetahui apakah seorang wanita atau suaminya memiliki penyakit keturunan. Jika ada, ini sudah merupakan kesempatan untuk studi yang lebih rinci. Tes ini harus dilakukan saat merencanakan anak atau selama trimester pertama.

Seperti yang Anda lihat, tes ini lebih merupakan tambahan untuk skrining utama, yang mencakup dua studi lagi: ultrasound dan biokimia darah. Tetapi, selain itu, prosedur invasif dilakukan: biopsi korion dan amniosentesis. Hanya mereka yang ditunjuk dalam kasus ekstrim.

Pemutaran USG

Selama kehamilan, USG harus dilakukan setidaknya tiga kali:

• dari 10 hingga 14 minggu;
• 20 hingga 24 minggu;
• dari 32 hingga 34 minggu.

Ini berlaku untuk tanggal paling dasar, tetapi jika perlu, dokter dapat meresepkan waktu lain untuk penelitian ini. Hal ini sering dilakukan untuk memperjelas diagnosis dini.

Kelebihan iniskrining prenatal non-invasif yang memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi secara visual segala kelainan pada perkembangan anak, termasuk keterbelakangan pertumbuhan, yang sangat penting. Setiap tahun, hingga 3 anak dari setiap seribu bayi baru lahir ditemukan memiliki bentuk patologi perkembangan yang parah yang tidak dapat dikoreksi melalui pembedahan.

Penelitian biokimia

Penyaringan biokimia menganalisis hormon, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi kemungkinan kelainan genetik pada tahap awal. Patologi paling berbahaya dari yang lainnya adalah sindrom Down, Patau dan Edwards. Selama pemeriksaan pertama, Anda dapat dengan mudah mendeteksi tanda-tanda karakteristik penyimpangan sindrom Down. Ini hanya dicapai hanya dalam hubungannya dengan skrining pertama dengan ultrasound.

Dan mereka adalah:

• Kelebihan kadar hCG yang signifikan.
• Ruang kerah menebal.
• Tidak ada tulang baru dalam 11 minggu.

Selama trimester kedua, sindrom ini dideteksi dengan tanda-tanda lain: tingkat AFP yang lebih rendah dengan latar belakang konsentrasi hCG yang tinggi. Oleh karena itu, biokimia darah dilakukan setidaknya dua kali: dari 10 hingga 14 minggu dan dari 16 hingga 20 minggu.

Saya menyaring

Bagaimana dan kapan pemeriksaan penting dilakukan? Menurut tabel di atas, skrining prenatal pertama dilakukan - pada trimester pertama. Artinya, mulai dari minggu ke 11 kehamilan hingga ke 13. Selama kunjungan ke dokter kandungan, yang akan melakukan pemantauan lebih lanjut, wanita tersebut akan menjalani pemeriksaan wajib:

• pengukuran pertumbuhan;
• penentuan berat badan (yang akan memungkinkan kita untuk menilai sifat kenaikan berat badan);
• pengukuran tekanan darah;
• lengkapi riwayat kesehatan lengkap, termasuk penyakit kronis dan masa lalu.
• Jika perlu, saran dari spesialis yang sangat terspesialisasi akan diperlukan.

Ultrasonografi adalah wajib, di mana keadaan korion, ovarium, dan tonus uterus dinilai. Selanjutnya, dari korion itulah plasenta akan terbentuk. Selain itu, USG saat ini dapat menunjukkan kehamilan tunggal atau ganda, termasuk perkembangan sumsum tulang belakang, otak dan anggota badan janin (atau kedua anak).

Selain itu, pada pemeriksaan kehamilan trimester 1, Anda juga harus melewati dua tes: urin dan darah. Studi terbaru akan memungkinkan tidak hanya untuk menentukan kelompok dan faktor Rh, tetapi juga risiko lain seperti HIV, hepatitis dan sifilis.

Pemutaran kedua

Pemutaran kedua dilakukan pada akhir paruh pertama seluruh kehamilan - dari 15 hingga 20 minggu. Dengan pemeriksaan ini, risiko yang hanya dicurigai pada pemeriksaan pertama sekarang dikonfirmasi atau disangkal.

Dan jika kelainan kromosom ditemukan pada janin selama pemeriksaan biokimiawi prenatal, wanita tersebut akan diminta untuk mengakhiri kehamilan karena alasan medis, karena patologi kromosom belum dapat disembuhkan. Dalam hal ini, calon ibu menghadapi momen yang sangat krusial. Pelestarian kehamilanberakhir dengan kelahiran seorang anak yang nantinya akan cacat atau tidak dapat hidup sama sekali.

Namun, jika cacat tabung saraf ditemukan selama skrining kedua, mereka masih dapat dihilangkan sepenuhnya atau diminimalkan. Adapun prosedurnya, USG perut dilakukan dan darah diambil untuk analisis biokimia.

Ultrasonografi akan menunjukkan posisi apa yang diambil anak, perkembangan anatomisnya. Selain itu, pengukuran yang diperlukan akan dilakukan:

• panjang tungkai;
• ukuran kepala;
• volume dada;
• volume perut.

Seperti skrining pertama, informasi ini akan memperjelas apakah janin mengalami displasia tulang atau tidak. Parameter penting lainnya juga dipelajari: perkembangan otak, pembentukan tulang tengkorak. Keadaan organ sistem kardiovaskular (CVS) dan saluran pencernaan (GIT) dinilai. Semua ini memungkinkan untuk menilai ada atau tidaknya patologi.

Tes darah biokimia juga disebut sebagai "tes rangkap tiga". Selama itu, diperkirakan jumlah hormon utama yang diproduksi dalam tubuh wanita hanya selama kehamilan - ini adalah hCG, AFP. Perbandingan data yang diperoleh dengan standar memungkinkan untuk menilai perkembangan proses melahirkan anak. Dan jika ada anomali, maka akan segera terlihat oleh spesialis.

Fitur penyaringan III

Penyaringan ketiga dilakukan antara 30 dan 34 minggu kehamilan. Tugas utamanya adalah mengidentifikasi beberapa risiko:

• kelahiran prematur;
• probabilitas komplikasi saat melahirkan;
• mengidentifikasi indikasi operasi caesar;
• deteksi kelainan intrauterin;
• deteksi patologi pada perkembangan janin.

Menurut decoding skrining prenatal, dua penyimpangan terakhir hanya muncul pada tahap akhir kehamilan. Adapun prosedur yang diperlukan, ada tiga di antaranya:

• Ultrasound.
• Studi Doppler.
• Cardiotokografi (CTG).

Dalam pemeriksaan USG rutin, kondisi organ janin dinilai, cairan ketuban diperiksa, termasuk kondisi plasenta, tali pusat, leher rahim dan pelengkapnya. Semua ini memungkinkan untuk menentukan adanya komplikasi kebidanan selama persalinan dan untuk mengidentifikasi malformasi dalam perkembangan janin.

Doppler adalah jenis USG dan tugas utamanya adalah untuk menentukan kesehatan sistem peredaran darah anak, termasuk rahim dan plasenta. Dengan bantuan pemeriksaan ini, dimungkinkan untuk mendeteksi malformasi dalam perkembangan jantung, kematangan plasenta, kinerjanya, kemungkinan terjeratnya janin dengan tali pusat. Anda juga dapat menentukan apakah ada cukup oksigen yang dipasok ke janin atau Anda dapat menilai kekurangannya.

Cardiotokography mencatat detak jantung (HR) janin, mobilitasnya. Selain itu, Anda bisa mengetahui seperti apa nada rahim. Dengan bantuan penelitian ini, dimungkinkan untuk mendeteksi penyimpangan sistem kardiovaskular, dan untuk mengungkapkan fakta oksigenpuasa.

Hasil pemeriksaan kehamilan

Menguraikan hasil dari semua penelitian yang dilakukan dan yang diperlukan harus dilakukan hanya oleh dokter dan bukan orang lain. Dan agar mereka dapat diandalkan, beberapa faktor harus diperhitungkan:

• masa kehamilan;
• berapa umur ibu hamil;
• adanya patologi obstetri dan ginekologi;
• apakah ibu hamil memiliki kebiasaan buruk, dan apa saja;
• gaya hidup seperti apa yang dilakukan ibu hamil.

Pada saat yang sama, bahkan ketika semua ini dan faktor lainnya diperhitungkan, hasilnya mungkin masih salah (positif atau negatif). Dan ada alasan lain untuk ini. Pertama-tama, ini berlaku untuk wanita yang kelebihan berat badan, IVF, kehamilan ganda, stres kronis akut, diabetes mellitus, amniosentesis sebelum waktunya sebelum pengambilan sampel darah (seminggu harus berlalu, bukan lebih awal).